تقنية الجيل التالي لتحديد التسلسل NGS ( المسح الكروموسومي)

يسمى الفحص الجيني والكروموسومي للأجنة قبل وضعها في الرحم بـالتشخيص المبكر قبل اتغراس البويضة في الرحم PGD.

يمكن أخذ العينة (الخزعة) للفحص في 3 مراحل مختلفة من التطور الجنيني.

يمكن نقل جنين سليم إلى الأم بعد التحليل الجيني المأخوذ من الجسم القطبي من خلية البويضة ، أومن القسيم الأريمي من الجنين الحاصل في فترة الانقسام ، أو من عينة الأجنة المأخوذة باليوم الخامس (5) خزعة أجنة مرحلة الكيسة الأريمية (عينة تروف إيكتودرم) كما هو مفضل.
في حالة تقدم السن لدى الأمهات (38 عامًا فما فوق) ، قد لا ينضج الحمل بسبب تشوهات الكروموسومات أو قد ينتهي الحمل بالإجهاض.

إلا أنه يمكن استخدام طرق التشخيص قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الحمل يسير سليما وصحيًا لاسيما لدى الأزواج المعرضين لخطر كبير من نقل مرض وراثي إلى أطفالهم، لكن لسوء الحظ ، يتعين على العديد من الأزواج تحمل العبء النفسي والجسدي والمالي لإنتهاء الحمل عدة مرات حتى ينجبوا أطفالاً أصحاء.
فإن حسبناها بحسابات التكلفة ، فإن الحصول على طفل يتمتع بصحة جيدة باستعمال التشخيص المبكر الجيني فبل انغراس البويضة PGD الذي يمكنه الكشف عن عدم توازن الاختبار الجيني قبل نقل البويضة ويشخص عيوب الصبغيات (اضطراب الكروموسومات) وأمراض الجين المفردة. فهوبالتالي أجدى فائدة من إنجاب طفل مريض.
تقنية الجيل التالي لتحديد التسلسل NGS ( المسح الكروموسومي)

الاختبار الجيني السابق لانغراس البويضة
تقنية مجهرية مستخدمة في المسح الوراثي قبل زرع البويضة PGT ، أو مجموعة فحص هجين الجينوم الصبغي المقارن CGH ، قادرة على فحص جميع الكروموسومات في الأجنة من خلال ربط ما يقرب من 4000 دلالة وراثية منتشرة في جميع أنحاء الجينوم بأكمله. لدى كل من الزوجين
ومع ذلك ، يمكنه اكتشافه بشكل غير مباشر من خلال مقارنته بنموذج من زوج من الحمض النووي المعلوم كونه طبيعيا.
أما في تقنية الجيل التالي لتحديد التسلسل فبعد تضخيم الحمض النووي DNA ، يتحلل الحمض النووي DNA إنزيميا في كل عينة إلى ملايين الأجزاء.

بعد عدة خطوات ، تتم قراءة تسلسل شظايا الحمض النووي ويتم تحديد العدد الإجمالي للقراءات لكل جنين.

طريقة تقنية الجيل التالي لتحديد التسلسل (NGS) أكثر فائدة لأنها توفر فحصًا أكثر حساسية ودقة من طريقة مجموعة فحص هجين الجينوم الصبغي المقارن aCGH ويمكنها اكتشاف الفسيفساء الجينية في الأجنة بنسبة منخفضة تصل إلى عشرين بالمائة 20٪.
تسمى الأجنة التي تحتوي على اثنين أو أكثر من مجموعات الخلايا ذات التركيبة الصبغية المختلفة المختلطة أجنة فسيفسائية .

من المعروف أن حصول ظاهرة أجنة الفسيفساء ترتبط بانخفاض معدلات انزراع الأجنة وفقدان الحمل وزيادة التشوهات الوراثية ونتائج الحمل الضارة.

تحتسب قدرة فحص هجين الجينوم الصبغي المقارن aCGH على اكتشاف الفسيفساء بمعدل 50٪ فقط من القدرة على كشف العيوب مقارنة بطريقة تقنية الجيل التالي لتحديد التسلسل (NGS) ، ومن الممكن إعطاء معلومات أكثر دقة وواقعية للأزواج حول فرص الحمل لديهم لمعدل الفسيفساء الناتج بالتقرير والذي يتأثر بحساسية ودقة طريقة تقنية الجيل التالي لتحديد التسلسل (NGS).

يتيح الفحص الكروموسومي الشامل (CCS)العثور على الجنين الأكثر سلامة وصحية ، و في الوقت نفسه ، لا تحتاج إلى نقل عدد كبير من الأجنة لزيادة فرص الحمل ، وبالتالي التخلص من مخاطر الحمل المتعدد. كما أنه يزيد من فرصة نجاح عملية الزرع ويمنع نقل الأجنة غير الضروري.

من خلال اكتشاف الجنين الذي لن يمكنه التمسك برحم الأم ، يتم منع نقل هذا الجنين ، ويتم منع العلاجات غير الضرورية ولا يُسمح ببناء أحلام وترقب لدى الأم الحامل بدون جدوى بشكل يصبح سببا لمشاكل نفسية.
من ناحية أخرى فإنه يقلل بشكل كبير من خطر الإجهاض.
مجموعة فحص هجين الجينوم الصبغي المقارن (a-CGH)

أتاح فحص هجين الجينوم الصبغي المقارن (CGH) ، وهو بديل لطريقة FISH التي يتم فيها فحص عدد محدود من الكروموسومات ، أتاح فحص جميع الكروموسومات في الأجنة. ومع ذلك، فإن العيب الكبير لهذه التقنية هو أن العملية طويلة نسبيا، لهذا السبب ، بعد الخزعة ، يتم تجميد الأجنة عن طريق التزجيج ( التجميد فائق السرعة) وتخزينها.

نظرًا لأن التزجيج هو وسيلة ناجحة للتجميد - والإذابة مع زيادة خبرة معمل الأجنة، يمكن تنفيذ جميع الإجراءات الممكنة بنجاح خاصة في الكيسة اأريمية للجنين باليوم الخامس والسادس.
ماهو اختبار الهجين الموضعي بالمميزات التألقية الفلوريسنس FISH؟
في الماضي ، استخدمت تقنية اختبار الهجين الموضعي بالمميزات التألقية الفلوريسنس المرموز لها اختصارا بالحروف FISH على نطاق واسع لتحديد اختلال الصبغيات (اضطرابات الكروموسومات العددية) والانتقالات والطفرات (اضطرابات الصبغي البنيوي)
من خلال العينة (الخزعة) يتم ربط مجسات الفلورسنس التألقية بالكروموسومات في خلايا الجنين ويتم فحص الإشارات التي تم الحصول عليها من هذه الخلايا بواسطة المجهر ويتم الحصول على معلومات حول أعداد الكروموسوم.
للكـشـف عـن العـيـوب الكـرومـوسومـية الأكـثر شيـوعا في عمليـات الإجهـاض التلقائي يستخـدم هـذا الاختـبار في الكشف عن الكرومـوسومـات ذات الأرقــام 8،13،14،15،16،17،18،19،20،21،22 ، والمكونة من الكروموسومات X و Y واستنادا إلى ، وتستخدم لوحات مع هذه اللوحة التي قد تحدث في الأجنة وتسبب فقدان الحمل. طريقة FISH لديها ميزة أنه يمكن تطبيقها مباشرة على نواة الخلية.
العيب الوحيد هو العدد المحدود من الكروموسومات التي يمكن فحصها بهذه الطريقة.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن التشخيص الخاطئ المحتمل لإشارات الكروموسوم في طريقة FISH هو عيب آخر لهذه الطريقة.
لذلك ، يتم استخدام هذه الطريقة حاليًا فقط في أزواج الذين يحملون صفة طفرات تبادل المواقع الصبغية ، إذا كانت طريقة تقنية الجيل التالي لتحديد التسلسل (NGS) غير متاحة.